Mỗi năm có hàng ngàn em bé mang bệnh lặn đơn gen chào đời và gắn liền với tương lai bất định, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh… Hiểu rõ gen mẹ - khởi đầu khoẻ mạnh cho con Gene Solutions đã mang đến gói xét nghiệm tầm soát 9 bệnh di truyền lặn phổ biến ở Việt Nam - Trisure Carrier giúp đánh giá gen bệnh cho con.

Bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam

Phạm vi khảo sát:

• Tan máu bẩm sinh thể Alpha (khảo sát mất đoạn SEA, 3.7, 4.2 và 79 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBA1, HBA2)
• Tan máu bẩm sinh thể Beta (khảo sát 385 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB)
• Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
• Thiếu men G6PD
• Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose)
• Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
• Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
• Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng).
  
  

Kết quả xét nghiệm nhanh chóng, chính xác

Gene Solutions tiến hành khảo sát biến thể trên 10 gen (HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B) giúp phát hiện sớm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến ở người Châu Á diễn tiến âm thầm khi trẻ vừa chào đời. Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam.

Hiểu rõ gen mẹ - khởi đầu khoẻ mạnh cho con

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh di truyền lặn (trên NST thường) chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ cha và mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh di truyền lặn này.

Các bước xét nghiệm luôn đảm bảo vô trùng khử khuẩn

Lợi ích của việc tầm soát Trisure Carrier tại Gene Solutions giúp kiểm tra bản thân cha/mẹ có mang gen bệnh hay không? 9 bệnh được khảo sát có tần suất xuất hiện cao trong quần thể, nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống, đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con, hỗ trợ 01 xét nghiệm không thu phí trên gen đột biến cho chồng/vợ/con nếu người làm có kết quả dương tính (trường hợp thai phụ dương tính đối với bệnh thiếu men G6PD sẽ không thực hiện xét nghiệm cho chồng, chỉ xét nghiệm cho con khi sinh ra), tư vấn các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh và chẩn đoán sớm bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ sau sinh để điều trị kịp thời, hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.

Hệ thống phòng xét nghiệm của Gene Solutions đạt chuẩn

Hệ thống phòng xét nghiệm của Gene Solutions luôn vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước.

Đội ngũ Gene Solutions là tập hợp các nhà khoa học, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học, y học, công nghệ và tư vấn di truyền

Cùng tập hợp các nhà khoa học, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học, y học, công nghệ và tư vấn di truyền, Gene Solutions tự hào đồng hành nhiều đối tác uy tín trong hành trình “phổ thông hóa” các xét nghiệm gen cho người Việt.

Truy cập Dealtoday để khám phá thêm nhiều deal hấp dẫn bạn nhé!

Dealtoday